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Domande e Risposte


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9 Luglio 2020

Le persone possibili candidate al trattamento con Kaftrio (Trikafta) e le mutazioni CFTR con funzione minima

Autore: Raffaella
Buonasera, sono la mamma di un ragazzino di 12 anni con mutazione F508del e 4022insT. Nel 2018 il centro di cura dove siamo seguiti ci convocò per metterci al corrente
24 Aprile 2020

A proposito di Symkevi e di Trikafta: attenzione alla giusta indicazione

Autore: Agnese
Salve. Io ho le mutazioni DF508 e 2789+5G>A e sono in cura sperimentale con Trikafta avendo partecipato alla fase III. Ho visto nel vostro sito che per queste mutazioni funzionerebbe
14 Aprile 2020

Reflusso gastroesofageo e polmonite da reflusso: sospetto di effetto collaterale avverso da trattamento con Orkambi

Autore: G.
Salve, vorrei gentilmente avere alcune delucidazioni in merito alla polmonite da reflusso. Da quando ho iniziato ad assumere Orkambi, ho avuto un aumento di acidità di stomaco. È stata riscontrata
2 Aprile 2020

Infezione e infiammazione cronica polmonare in fibrosi cistica: antinfiammatori e modulatori di CFTR

Autore: Gianmarco
Ho una fev1 del 30%, peso di 62 kg per 170 cm di altezza, faccio ossigenoterapia e ventilazione non invasiva, l’appetito non mi manca e raramente ho infezioni, infatti faccio
2 Marzo 2020

Indicazione all’uso di Trikafta in soggetti FC con una copia di F508del associata a mutazione rara non inclusa nella lista sperimentale delle mutazioni CFTR a “funzione minima”. A proposito di M1V

Autore: Federica
Nostro figlio di 11 anni è affetto da fibrosi cistica (genotipo F508del/M1V). La sua condizione a livello polmonare è abbastanza buona, mentre presenta insufficienza pancreatica fin dalla nascita, con crescita

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