Conoscere quali punti della complessa proteina CFTR possano rappresentare una sede utile per l’attacco di farmaci capaci di attivarne la funzione difettosa.
Sottoporre ad un primo esame una larga serie di farmaci (migliaia) già in commercio e già approvati per l’uso umano, identificando quelli che potrebbero avere una qualche azione curativa nella fibrosi cistica, per poterli poi impiegare, eventualmente modificati, nel malato di fibrosi cistica. Tale ricerca permette di accorciare i tempi per giungere ad una terapia di base della malattia.
Studiare attraverso tecniche complesse geni diversi da quello della fibrosi cistica, che possono essere implicati nel modo di manifestarsi della malattia.
Riconoscere i complessi meccanismi che regolano il passaggio dell’informazione genetica da DNA a RNA messaggero. In parecchi casi di fibrosi cistica tale meccanismo può essere alterato: la migliore conoscenza di una tale anomalia potrebbe offrire nuove possibilità terapeutiche.
Riconoscere i meccanismi attraverso cui si sviluppa in parecchi malati di fibrosi cistica una complicanza epatica che determina cirrosi biliare e individuare possibili farmaci atti a prevenire e curare la complicanza.
Testare la possibilità che l’acido folico possa in qualche modo giovare a ricostituire i delicati equilibri delle membrane cellulari epiteliali, compromessi nella fibrosi cistica.
Il progetto ha lo scopo primario di valutare le possibili proprietà terapeutiche di un minicromosoma contenente il gene CFTR in modelli cellulari di fibrosi cistica. Si tratta di costruire una struttura piccolissima con le caratteristiche di un cromosoma, che funzionerebbe da vettore per il trasferimento del gene normale a cellule malate FC.
Lo studio intende valutare l’efficienza e la biosicurezza di un vettore virale, un Lentivirus di ultima generazione, nella prospettiva di terapia genica della fibrosi cistica. Il vettore viene testato in vitro su modelli di epitelio respiratorio, in vivo su modelli animali.
