Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
identificare mutazioni del gene CFTR finora sconosciute. Capirne i meccanismi di funzionamento, in particolare il meccanismo dello “splicing” .
Studiare la storia naturale del diabete in fibrosi cistica: come s’instaura, da quali alterazioni funzionali a carico del pancreas è preceduta.
Uno strumento per valutare la qualità della vita dei malati FC.
approfondire la conoscenza dei processi che interessano la maturazione della proteina CFTR prodotta dal gene CFTR, per individuare potenziali farmaci che siano in grado di impedire la rimozione della proteina difettosa nella fibrosi cistica, a causa della più comune mutazione del gene, denominata DF 508.
Testare l’ipotesi che le cellule bronchiali dispongano di speciali recettori chimici (tipo quelli gustativi della bocca) e che questi siano in qualche modo collegati alla proteina canale CFTR nel regolare o sregolare le secrezioni bronchiali.
Testare l’ipotesi che alcuni aminoacidi naturali e sintetici possano favorire la maturazione della proteina CFTR, compromessa nella fibrosi cistica ed aiutarla a raggiungere la membrana cellulare, sede normale della sua azione.
comprendere come l’Adenovirus, un virus da lungo tempo candidato a fungere da vettore terapeutico del gene CFTR (terapia genica)si lega alle cellule respiratorie e mette in moto risposte infiammatorie indesiderate. Questo dell’infiammazione è stato infatti sinora il principale limite dell’impiego di questo vettore per la terapia genica.
Individuare quanto diffuse siano nella popolazione italiana speciali mutazioni, non riconoscibili con i comuni test genetici e caratterizzate da ampie mutilazioni di DNA.
Poiché nei malati di fibrosi cistica esiste una tendenza a formare particolari calcoli renali, si vuol vedere se persone senza apparente fibrosi cistica ma con tendenza a formare calcoli in presenza di eliminazione eccessiva di ossalati e scarsa di citrati non possano avere una forma mite e atipica della malattia Si cercano infatti in questi malati particolari mutazioni del gene CFTR.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
