Tutti i progetti di ricerca, conclusi o in corso, finanziati dalla Fondazione dal 2002 a oggi, divisi per campi d’indagine. Due gli obiettivi fondamentali in base ai quali vengono selezionati dal Comitato scientifico FFC Ricerca: migliorare le cure di cui oggi disponiamo, per accrescere la qualità e la durata di vita dei malati; colpire alla radice il difetto che causa la fibrosi cistica, per trovare una cura risolutiva.
Individuare i geni che regolano il complesso e centrale sistema che sta alla base dell’infiammazione (NF-kB) e capire come funziona tale sistema, cui è connessa anche la demolizione difensiva delle cellule epiteliali che hanno inglobato il batterio Pseudomonas aeruginosa.
Valutare se il trattamento antibiotico della Pseudomonas aeruginosa in pazienti con fibrosi cistica fatto alla prima comparsa del batterio, anche in assenza di sintomi, sia capace di eradicare il batterio e per quanto tempo.
Organizzare un sistema per il controllo di qualità dei dati clinici che i diversi centri CF fanno afferire al Registro Italiano Fibrosi Cistica, favorendo una corretta e tempestiva comunicazione di risultati.
Comprendere le modalità con cui la proteina CFTR, malfunzionante o assente nella fibrosi cistica, interagisce con altre proteine della cellula respiratoria. Tale conoscenza può permettere di favorire l’dentificazione di modalità terapeutiche nuove.
Conoscere quali punti della complessa proteina CFTR possano rappresentare una sede utile per l’attacco di farmaci capaci di attivarne la funzione difettosa.
Sottoporre ad un primo esame una larga serie di farmaci (migliaia) già in commercio e già approvati per l’uso umano, identificando quelli che potrebbero avere una qualche azione curativa nella fibrosi cistica, per poterli poi impiegare, eventualmente modificati, nel malato di fibrosi cistica. Tale ricerca permette di accorciare i tempi per giungere ad una terapia di base della malattia.
Studiare attraverso tecniche complesse geni diversi da quello della fibrosi cistica, che possono essere implicati nel modo di manifestarsi della malattia.
Riconoscere i complessi meccanismi che regolano il passaggio dell’informazione genetica da DNA a RNA messaggero. In parecchi casi di fibrosi cistica tale meccanismo può essere alterato: la migliore conoscenza di una tale anomalia potrebbe offrire nuove possibilità terapeutiche.
Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o “mutato” nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.
Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.
