Domande e Risposte


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4 Ottobre 2009

Esistono i falsi positivi del test del sudore?

Autore: Anna
Bimbo di 7 anni, da quando aveva 3 anni ha sempre avuto tosse. Apparentemente sembrava “bronchite asmatica”, pertanto lo hanno curato sempre per bronchite- sinusite mascellare- pertosse- tosse pertussoide, etc
7 Luglio 2009

Mutazioni nei geni del canale del sodio (EnaC) potrebbero essere causa di una forma simil-CF?

Autore: Anna
Buongiono, ho letto su questo sito in “progressi di ricerca” lo studio multicentrico approntato sul canale epiteliale del sodio e vorrei chiedervi se in Italia c’è qualche centro che esegue
8 Giugno 2009

Bronchiectasie in bambino con una mutazione DF508

Autore: Ida
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, a mio figlio di 2 anni e 8 mesi è stata diagnosticata una bronchiettasia bilaterale congenita, con modeste opacità tubulari, dopo aver eseguito una tac a livello toracico più
31 Maggio 2009

Una diagnosi difficile

Autore: Luca
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Vorrei sottoporvi una domanda in base al mio quadro clinico. Sono un ragazzo di 31 anni e cinque anni fa sono stato sottoposto ad una analisi per la mutazione
13 Maggio 2009

L’approccio clinico prevale sui test di laboratorio

Autore: Dragica
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Prima di tutto grazie per la risposta alla mia domanda su mutazioni “frameshift”. C’è anche un’altra domanda che mi sta a cuor. All’eta’ di 5,5 anni, mia figlia

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