Domande e Risposte


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22 Marzo 2009

Test genetici nel caso di Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Daniele
Buongiorno, mia moglie ed io siamo in cura per una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) presso il Centro sterilità Regina Elena di Milano e, insieme agli esami preliminari hanno richiesto
9 Marzo 2009

Nella diagnosi FC il test genetico può non bastare

Autore: Marica
A mia figlia hanno diagnosticato una fibrosi cistica atipica con sufficienza pancreatica. La diagnosi é: “Mutazione DF508 in eterozigosi, genotipo compatibile con lo stato di carrier della malattia. Il
4 Febbraio 2009

Due sorelle con diagnosi di FC in età adulta: stesso genotipo ma stato clinico diverso

Autore: Eugenia
Ho due figlie:alla maggiore di 25 anni, tre anni fa dopo tre polmoniti, viene diagnosticata la fibrosi cistica al centro “Bambin Gesù” di Roma. L’analisi genetica ha dato il seguente
4 Febbraio 2009

Screening neonatale: probabilità di FC con un test IRT positivo

Autore: Calogero
Un mese fa è nata mia figlia, due giorni fa mi hanno contattato dall’ ospedale per dirmi che i valori erano al limite massimo e che quindi dovevamo ripetere le
11 Gennaio 2009

Atresia dei dotti deferenti e diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Donato
Salve, ho un grosso dubbio: mi hanno diagnosticato “atresia dei dotti deferenti” ( uno è interrotto, l’altro sembra inesistente). Facendo ulteriori indagini ho scoperto di essere portatore sano di FC

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