Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo
Ho eseguito l’indagine completa del gene CFTR (frequenze analizzate su 1200 alleli CF e screening delezioni del gene). Nel risultato dell’indagine genetica però non ho trovato i dati riguardanti i
Buonasera, io e mio marito stiamo facendo le analisi per una FIVET. Abbiamo fatto il test della fibrosi cistica e il risultato è stato: per me, individuata la mutazione F508C
Volevo sapere la situazione attuale sul test per il portatore FC. Ho avuto un fratello e un cugino malati di fibrosi cistica, entrambi morti tanti anni fa.
Ho avuto la
Buongiorno, la ginecologa mi ha consigliato il test preconcezionale per portatrice sana di Fibrosi Cistica. In ospedale, oltre all’impegnativa, mi hanno chiesto il consenso informato di genetica, che avrebbe dovuto
