In un bambino di circa 32 mesi che presenta le seguenti caratteristiche: diagnosticato FC per screening e relativo test sudore patologico, genotipo G542X – L137P, non ha mai presentato alcuna
Buongiorno, siamo i genitori di una bambina di sei anni e 8 mesi che soffre di infezioni respiratorie ricorrenti: 5 broncopolmoniti circa 1 all’anno, di cui la prima avuta a
Salve, sono la mamma di un bimbo di 21 mesi (peso alla nascita 3.370, peso attuale 11.40, altezza 87cm). L’altro giorno la pediatra mi ha prescritto il test del sudore
Nel caso non si abbia la possibilità di effettuare il test del sudore, è sufficiente la ricerca delle mutazioni del gene CFTR per fare diagnosi di fibrosi cistica?
