Domande e Risposte


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29 Gennaio 2018

Il solito problema dei polimorfismi Poli-T legati al gene CFTR

Autore: Giovanni
Gentilissimi, io e mia moglie abbiamo eseguito il test per il portatore sano di fibrosi cistica in quanto intenzionati a intraprendere percorso di procreazione assistita. Gli esami hanno riscontrato i seguenti
20 Novembre 2017

Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T

Autore: Silvia
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di
19 Settembre 2017

Varianti innocenti del gene CFTR associate alla mutazione F508del

Autore: Manuela
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti. Dovendo intraprendere
19 Settembre 2017

Un genotipo caratteristico dell’infertilità maschile correlata al gene CFTR in assenza di altri sintomi della fibrosi cistica

Autore: Ornella
Salve, sono una ragazza di 27 anni, scrivo per chiedere un consulto in merito alla fibrosi cistica. A seguito di una diagnosi d’infertilità e conseguente tentativo con Procreazione Medicalmente Assistita
18 Aprile 2017

Non prevedibili le conseguenze cliniche di un genotipo CFTR caratterizzato dalla combinazione di polimorfismi 5T-12TG / 5T-13TG

Autore: Enrico
Argomenti: Polimorfismi
Il polimorfismo 5T/12-13TG in omozigosi causa conseguenze cliniche?

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