Domande e Risposte


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18 Aprile 2017

Infertilità maschile con una vera mutazione CFTR associata alla combinazione di polimorfismi (o varianti) 5T e 11TG

Autore: Mario
Buongiorno, sono un uomo di 43 anni. In seguito al test di screening per infertilità associata a malformazione dei dotti deferenti, mi è stato riscontrato quanto segue: “Sono state riscontrate
10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche
7 Febbraio 2017

Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Paola
Dalle analisi genetiche per indagare la presenza di fibrosi cistica è emerso che né io né mio marito abbiamo la malattia, ma per me è segnalata la variante 5T/7T, per
6 Dicembre 2016

Una combinazione di tre varianti CFTR con probabile scarso significato patogeno: R668C/M348K/S921X

Autore: Daniela
Buongiorno, 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda relativa alla mutazione di mio marito, R668C, e alla mia, M348K. In seguito a ulteriori accertamenti, nel mio caso è stata riscontrata anche la
7 Novembre 2016

La combinazione di una mutazione classica con la coppia di polimorfismi T5/TG12 comporta una grande variabilità di manifestazioni cliniche

Autore: Alice
Salve, sono la mamma di un bambino di 10 mesi affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono: F508 (da parte mia) e Poli T5 TG12 (da parte di mio

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