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Domande e Risposte


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7 Agosto 2020

La ricerca di terapie su mutazioni CFTR stop. A proposito del genotipo G542X/W1282W

Autore: Danilo
Salve sono un ragazzo di 19 anni, ho la Fibrosi Cistica, avendo come mutazioni G542X-W1282X e non avendo la DF508, mi hanno riferito anche che queste mutazioni sono “rare peggiori”.
31 Luglio 2020

Le mutazioni CFTR orfane: “ci sentiamo un po’ abbandonati”

Autore: Ilaria
Salve, ho sentito parlare tanto di nuovi farmaci in trattamento per la mutazione F508del. Io ho G85E/2183AA->G. Sapete dirmi qualcosa a riguardo e se anche con queste mutazioni si potrà
30 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane in genotipi per ora non trattabili con Trikafta. A proposito di I507del/T338I

Autore: Jany
Salve. Il mio bambino ha le mutazioni p.Thr338Ile e p.Ile507del. Vorrei sapere informazioni su queste mutazioni e se possono essere trattare con Trikafta. Grazie.
19 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane e Seminario di Primavera FFC

Autore: Francesca
Buongiorno, mio figlio affetto da FC presenta: delezione esone 11 e 852del22bp. Dove inserirle nella classificazione delle mutazioni del gene CFTR? Qual è il difetto nella produzione della proteina riguardo
19 Giugno 2020

La ricerca per terapie su mutazioni stop

Autore: Nicola
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC con una mutazione E585X in omozigosi. Volevo chiedere se i farmaci in corso di trial o già approvati possono essere applicati

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