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Domande e Risposte


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19 Marzo 2012

La mutazione G85E appartiene alla classe II e potrebbe in futuro beneficiare dell’impiego di due farmaci

Autore: Anna Maria
Sono la mamma di un ragazzo di 26 anni portatore della combinazione di mutazioni DF508/G85E. Vorrei sapere se mio figlio potrebbe trarre giovamento dall’utilizzo del VX-770 (Klydeco). Secondo me la
9 Marzo 2012

Le “pallottole molecolari” agiscono sulle mutazioni di “splicing” ma non sulla mutazione DF508

Autore: Natalia
Argomenti: Nuove terapie
Sono la mamma di una bambina di 3 anni e mezzo, FC con mutazione DF508 omozigote. Vorrei sapere se anche questa mutazione può essere curata con le “pallottole molecolari” individuate
8 Marzo 2012

Kalydeco e la sua immissione in commercio

Autore: Rosi
Argomenti: Nuove terapie
Volevo notizie su kalydeco, già approvato dalla FDA e messo in commercio su pazienti che hanno almeno una mutazione G551D. Ho una bimba FC di 8 anni con mutazione DF508
19 Febbraio 2012

Stimolare canali alternativi del cloro o inibire il canale del sodio

Autore: Lara
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, ci sono sperimentazioni in corso promettenti relative a molecole in grado di agire su canali alternativi al CFTR? Questi trial possono coinvolgere i pazienti FC a prescindere dalla classe
19 Febbraio 2012

Ancora sulle indicazioni di Kalydeco

Autore: Paola
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, sono una donna affetta da fc, eterozigote composta per DF508 e 3849 + 10 kb>C. Sono pancreatico sufficiente, ma ho FEV1 bassa (max 50%) da quando ho manifestato i

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