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Domande e Risposte


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16 Aprile 2018

Una improbabile diagnosi FC in bimbo nato da fecondazione eterologa

Autore: Gennaro
Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico
29 Gennaio 2018

Il solito problema dei polimorfismi Poli-T legati al gene CFTR

Autore: Giovanni
Gentilissimi, io e mia moglie abbiamo eseguito il test per il portatore sano di fibrosi cistica in quanto intenzionati a intraprendere percorso di procreazione assistita. Gli esami hanno riscontrato i seguenti
20 Novembre 2017

Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T

Autore: Silvia
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di
18 Ottobre 2017

I lunghi tempi per accedere alle visite per procreazione medicalmente assistita

Autore: Elena
Buongiorno, sono la compagna di un malato FC, stiamo progettando di avere un figlio con la procreazione medicalmente assistita, ma stiamo riscontrando un po’ di difficoltà per quanto riguarda i
19 Settembre 2017

Varianti innocenti del gene CFTR associate alla mutazione F508del

Autore: Manuela
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti. Dovendo intraprendere

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