Siamo una coppia portatori sani di fibrosi cistica con entrambi la seguente mutazione 2183AA->G . Abbiamo una bambina di 10 anni sana,ma nel 2002 alla 41 settimana abbiamo perso una
Ho 34 anni) e sono mamma di un bambino di 4 anni, Luca, al quale, nell’agosto del 2005, è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni che il bimbo ha
Dalla villocentesi effettuata è emerso che il nostro futuro bambino, che ha già circa 14 settimane, presenta la mutazione DF 508 in eterozigote.
Vorremmo avere un consiglio su quali mosse
Quale è la percentuale di affidabilità della villocentesi in gravidanza per escludere la fibrosi cistica nel feto in una coppia a rischio (entrambi portatori sani mutazione deltaf508)?
