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Domande e Risposte

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7 gennaio 2019

La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR

Autore: Maddalena
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
7 gennaio 2019

Un caso di FC lieve associata a megacolon congenito operato

Autore: Simona
Il mio bimbo di 4 anni all’analisi genetica presenta mutazioni L997F/L1077P. Test del sudore positivo: Cl 51,75 mEq/l su 182 mg di sudore. Ha inoltre eseguito a 6 mesi intervento
7 gennaio 2019

Possibili effetti collaterali di levofloxacina. Considerazioni sulla somministrazione per aerosol

Autore: Vittorio
Buongiorno, per passaparola tra pazienti in vari centri ho saputo che ci sarebbe una nota AIFA che avrebbe fatto sospendere la somministrazione di Quinsair a causa di effetti collaterali. Purtroppo
7 gennaio 2019

Perché il retesting allo screening neonatale FC viene di solito fatto tra 20 e 30 giorni di vita nei casi risultati positivi IRT al 3° giorno di vita

Autore: Anna
Buonasera. Mi hanno contattato dall’ospedale dove è nata mia figlia di 25 giorni perché dovrà fare il test del sudore in quanto al restest sulla tripsina è risultata positiva. La
7 gennaio 2019

Pancreatite e pancreas iperecogeno in soggetti FC con sufficienza pancreatica

Autore: Patrizia
Buonasera, vorrei porre la seguente domanda: in fibrosi cistica il danno al pancreas è irreversibile? Spiego il motivo di questo mio quesito. Mio figlio di 13 anni è affetto da

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