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Domande e Risposte

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2 Maggio 2024

Non c’è legame tra la mancata assunzione di acido ursodesossicolico e nausea o inappetenza

Autore: Francesca
Argomenti: Fegato, Nutrizione
Buonasera, sono la mamma di una ragazzina FC. Da quando ha iniziato la cura con Orkambi e in seguito con Kaftrio/Kalydeco ha iniziato ad avere le transaminasi “mosse” e con
2 Maggio 2024

Insufficienza pancreatica e sintomi gastrointestinali in relazione ai modulatori di CFTR

Autore: Ilaria
Salve, il mio bimbo ha 2 anni e mezzo ed ha doppia mutazione F508del. Sta assumendo Orkambi da ottobre 2023. Pancreas insufficiente. Elastasi fecale sempre <15 mcg/g (appena nato, pre
29 Aprile 2024

Procreazione medicalmente assistita per mutazioni segnalate come non causanti fibrosi cistica

Autore: Silvia
Buongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica con entrambe mutazioni F508del. Il mio compagno è risultato essere portatore sano della mutazione identificata come correlata R31C. Vorremmo avere figli, possiamo accedere
24 Aprile 2024

Per conoscere lo stato di portatore sano di un soggetto con screening neonatale dubbio è necessario sottoporsi al test per analizzare il gene CFTR

Autore: Raffaela
Argomenti: Portatori sani
Buongiorno. Sono tanti anni che mi è rimasto in mente un dubbio: i miei due figli nati uno nel 1991 e l’altra 1993, alla nascita, nel test che all’epoca mi
17 Aprile 2024

Sulla prescrivibilità dei farmaci modulatori per le mutazioni a funzione residua

Autore: Vari
Domanda 1 – Carmine Buongiorno Dottori, è possibile sapere se ci sono novità riguardo l’approvazione del Kalydeco e derivati, per quelli che hanno mutazioni a funzionalità residua? Tanti anni sono

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