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Domande e Risposte

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14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho
14 Febbraio 2020

Valutazione di nuovi farmaci: studi clinici di fase III e studi osservazionali. A proposito di Orkambi

Autore: Francesca
Buonasera, ho una bimba di 7 anni, con doppia mutazione F508del. Ha iniziato a prendere Orkambi a novembre, in concomitanza è stata ricoverata per una riacutizzazione polmonare. Durante questo ricovero,
13 Febbraio 2020

Aspettativa e qualità di vita per i bambini FC con mutazioni CFTR trattabili precocemente con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Francesco
Argomenti: Aspettativa di vita
Sono genitore di una bimba con FC diagnosticata alla nascita. Nel suo genotipo c’è la mutazione G178R, trattabile fin dal suo secondo anno di vita con Kalydeco. Mi piacerebbe sapere
13 Febbraio 2020

Perché i referti dei test genetici usano indicare la presenza di mutazioni di un gene in omozigosi oppure in eterozigosi

Autore: Giovanni
Argomenti: Test genetico
Perché nei referti di test genetici si rende necessario dire “presente in omozigosi oppure in eterozigosi”? Non basterebbe usare i termini positivo o negativo, se è presente una mutazione del
12 Febbraio 2020

Il ritardo di recupero del peso di nascita nei bambini con FC e insufficienza pancreatica precoce

Autore: Ruggero
Argomenti: Crescita, Nutrizione
Vorrei iniziare questo mio messaggio ringraziandovi per il lavoro che svolgete con dedizione e professionalità. Questo sito è un punto di appoggio realmente valido per chi, purtroppo, si trova ad

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