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Domande e Risposte

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29 Agosto 2024

Sul genotipo D1152H/T854T

Autore: Luigia
Al mio nipotino di 8 anni è stata diagnosticata la FC con queste mutazioni: varianti D1152H paterna e T854T-R1006C materne. Sono forme gravi?
29 Agosto 2024

Solo in una percentuale limitata di casi l’intestino iperecogeno è predittivo di fibrosi cistica

Autore: Gilda
Buonasera, sono incinta alla 21 settimana, oggi ho effettuato l’ecografia morfologica dove hanno evidenziato anse intestinali dilatate di 9mm con parete ispessita e iperecogena. Mi hanno consigliato la ricerca della
29 Agosto 2024

Il risultato dell’analisi genetica durante un percorso di procreazione medicalmente assistita va interpretato assieme alle indicazioni cliniche

Autore: Martina
Buonasera, con mio marito stiamo effettuando delle analisi genetiche in quanto da più di un anno cerchiamo una gravidanza, senza successo. Avendo effettuato le analisi molecolari del gene CFTR, il
29 Agosto 2024

Il genotipo F1052V/F508del ha effetti variabili per cui è importante seguire nel tempo lo stato di salute

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno. Vi contatto perché dai test prenatali effettuati da mia figlia è risultato sballato il valore della fibrosi cistica. Ci siamo attivati privatamente e abbiamo fatto gli esami del DNA
30 Luglio 2024

Le caratteristiche individuali ereditarie e ambientali rendono la correlazione tra mutazioni e quadro clinico difficilmente prevedibile

Autore: Marzia
Buonasera. Vorrei sapere informazioni circa la combinazione delle mutazioni 4382delA/R347P eterozigosi, riscontrate in mia figlia post screening neonatale. Vorrei anche sapere precauzioni da adottare con mia nipote più grande anche

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