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Domande e Risposte

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22 Novembre 2022

Una questione difficile: l’amicizia fra due bambine entrambe con fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Vivere con FC
Buongiorno, ho una figlia di 10 anni PA (ndr. Pseudomonas aeruginosa), e in questi giorni dovremo andare nel paese dove abita una sua amichetta affetta da FC come mia figlia
16 Novembre 2022

Non si conoscono ancora con precisione le caratteristiche cliniche della combinazione F508del/4015delA

Autore: Luli
Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi
16 Novembre 2022

Quando il partner è portatore di variante o mutazione rara del gene CFTR, anche la partner dovrebbe eseguire test genetico approfondito e poi entrambi chiedere spiegazioni del risultato attraverso una consulenza genetica

Autore: Marta
Salve, fra un mese abbiamo il primo appuntamento per valutare il percorso di PMA con indagine pre-impianto perché il mio compagno ha il rene policistico. Ci sono state chieste anche
16 Novembre 2022

Non è possibile prevedere individualmente il decorso della malattia in base al tipo di mutazioni CFTR. Però conoscere il loro meccanismo d’azione serve per sapere se sono trattabili con i nuovi farmaci modulatori

Autore: Angelo
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC. La mia mutazione è la 2789+5G>A mentre a mia moglie è stata diagnosticata delezione dele2ins182. Ci sapete dire cosa comporta la
7 Novembre 2022

La fibrosi cistica è una malattia con sintomi e gravità molto variabili soprattutto nei primi anni di vita

Autore: Andrea
Buonasera, mia figlia di 3 anni e mezzo con mutazione F508del in omozigosi da quasi 1 mese presenta tosse non continua e non forte ma durante la giornata 6/7 volte

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