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Domande e Risposte

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15 Maggio 2019

I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H

Autore: Marcello
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
13 Maggio 2019

Ragioniamo sugli allarmi per gli antibiotici fluorochinolonici

Autore: Vittorio
Buongiorno, da ultimi allarmi delle agenzie dei farmaci (americane, europee e italiane) gli antibiotici fluorochinolonici sono risultati molto pericolosi per la salute (problemi neurologici, scheletrici, etc) e si indica di
13 Maggio 2019

Il Kalydeco a partire da uno o due anni di età

Autore: Franca
Salve. Mia figlia ha circa tre mesi, ha mutazioni N1303K e G178R. Vorrei sapere quanto alta sia per lei la possibilità di contrarre un’infezione polmonare. Inoltre, ho letto che avrà
10 Maggio 2019

Screening neonatale lievemente positivo alla sua ripetizione a 10 giorni di vita in neonato con test genetico di sequenziamento su villocentesi che esclude mutazioni CFTR

Autore: Simona
Ho effettuato la cosiddetta supervillocentesi (NGPD- Next Generation Prenatal Diagnosis) che studia i geni mediante NGS (Next Generation Sequencing) e aveva dato esito negativo per mutazioni del gene CFTR, che
10 Maggio 2019

Il solito problema del polimorfismo 5T, associato a una vera mutazione CFTR, che da solo non consente di valutare il rischio di FC per l’eventuale figlio

Autore: Sandra
Buongiorno, siamo una coppia che sta cercando di avere un figlio. Abbiamo fatto cariotipo e ricerca sul gene fibrosi cistica. Il cariotipo è risultato normale per entrambi. Per quanto riguarda

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