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Domande e Risposte

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9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote
9 Luglio 2019

Mutazioni CFTR “con funzione minima” candidabili al trattamento con le nuove triplici combinazioni di modulatori, qualora associate a F508del. A proposito di L1065P

Autore: Veronica Citi
Buongiorno, mio figlio presenta le mutazioni F508del/L1065P. Per quanto riguarda la L1065P so che si tratta di una mutazione rara e che non ci sono molte informazioni al riguardo, ma
9 Luglio 2019

Uso compassionevole delle nuove triplici combinazioni di farmaci modulatori di CFTR ancora in sperimentazione

Autore: Eleonora
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, sono una donna di ventisei anni con FC, in lista di trapianto, con mutazioni F508del e 1259insA, idonee per la nuova tripla combinazione di Vertex. I tempi per averlo
9 Luglio 2019

L’età di applicazione delle nuove terapie con farmaci modulatori di CTR

Autore: Caterina
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, alla luce dei nuovi avanzamenti della ricerca, nello specifico le nuove terapie derivanti dai modulatori di nuova generazione e quant’altro, si è detto che l’età dei soggetti che ne
8 Luglio 2019

Mutazioni CFTR con funzione residua evidenziate con sequenziamento dell’intero genoma

Autore: Leonardo
Ho effettuato un test dell’intero genoma presso un laboratorio privato (per motivi che nulla c’entrano con la fibrosi cistica), dal quale è risultata una (doppia) variazione del gene CFTR. Questo

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