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Domande e Risposte

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4 Agosto 2022

A proposito dei trattamenti farmacologici per il genotipo G85E/2183AA>G

Autore: Ilaria
Salve io ho queste mutazioni G85E/2183AA>G per cui purtroppo non è arrivato nessun farmaco. La mia domanda è si sa per certo che il Trikafta non abbia nessun effetto su
4 Agosto 2022

I casi clinici individuali non possono essere affrontati in questa rubrica. Quando le risposte possono essere di utilità

Autore: Angela
Argomenti: Varie
Buongiorno scrivo nuovamente in questa rubrica poiché la ritengo un validissimo aiuto, soprattutto in situazioni in cui la valutazione del centro per vari motivi non può avvenire tempestivamente. Mio figlio
29 Luglio 2022

Un insieme di sintomi con screening neonatale negativo

Autore: Cinzia
Argomenti: Varie
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 10 mesi nato a 38 settimane di 3 kg con parto cesareo. Lo screening neonatale è risultato negativo ma il bambino si
27 Luglio 2022

Alcune considerazioni sui sintomi non specifici di fibrosi cistica

Autore: Lucia
Argomenti: Varie
Salve, mi chiamo Lucia. Ho 16 anni e peso 85 kg, sono indubbiamente in sovrappeso e ho il diabete di primo tipo. Ho scoperto di aver il diabete in modo
25 Luglio 2022

Il significato dei termini allele e allele complesso

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera, il fratello di mio marito è affetto da fibrosi cistica, mio marito invece ha la presenza in condizioni di eterozigosi delle varianti genomiche D443Y G576A R668C, io non ho

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