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Domande e Risposte

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23 Agosto 2021

Le aspettative dopo un trapianto di polmone

Autore: Ludovica
Buonasera, conosco una persona a me cara affetta da fibrosi cistica, che all’età di 33 anni si è sottoposta a trapianto bi polmonare con ottimo esito. Oggi, a distanza di
23 Agosto 2021

Il significato del polimorfismo 5T nel percorso di procreazione medicalmente assistita

Autore: Giulia
Buongiorno, mio marito ha eseguito l’indagine genetica di primo livello per la fibrosi cistica che ha dato il seguente esito: “Il paziente non è portatore delle principali mutazioni associate alla
12 Agosto 2021

Il percorso dopo un primo screening neonatale positivo

Autore: Liliana
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 11 giorni e ho ricevuto comunicazione dall’ospedale che la mia bimba dovrà rifare lo screening neonatale per la fibrosi cistica (senza tuttavia
11 Agosto 2021

Eventuali approfondimenti con variante I148T del gene CFTR in eterozigosi

Autore: Barbara
Buongiorno ho bronchietasie asma aspergillosi broncopolmonite allergica ho sempre batterio pseudomonas aeruginosa. Ho fatto esame sudore esito per 2 volte bordiline .esame genetico 2 livello esiti variante eterozigosi c.443T>C.vorrei delle
11 Agosto 2021

Le domande di una coppia di portatori sani FC con mutazioni N1303K e F1052V

Autore: Glenda
Sono alla diciottesima settimana di gravidanza e dopo aver fatto il NIPT (Diagnosi Prenatale Non Invasiva) completo ho scoperto che io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC,

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