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Domande e Risposte

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19 Marzo 2024

Un calo del FEV1 può indicare un’esacerbazione polmonare subclinica ma è necessario raccogliere più informazioni

Autore: Sabrina
Buongiorno, ho 54 anni e assumo Kaftrio e Kalydeko dal giugno 22. FEV1 è passato da 55 a 67. In un anno, settimana scorsa però è sceso a 59: è
8 Marzo 2024

Non è possibile aiutare a risolvere dubbi via internet senza elementi di obiettività clinica e rilievi di laboratorio

Autore: Antonio
Salve, ho 36 anni ho doppia mutazione F508del, assumo Kaftrio dal 2020 prima come uso compassionevole. A dicembre 2023 ho avuto il Covid, infezione da Pseudonomas, sono stato ricoverato e
8 Marzo 2024

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici allontanano l’ipotesi di fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mio figlio di 5 anni e mezzo ha presentato infezioni delle vie aeree ricorrenti dalla nascita, spesso degenerate in otiti, anche bollose ed è sottoposto da sempre a lunghe
8 Marzo 2024

Sintomi sospetti e test genetico dubbio: occorre la valutazione clinica di un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Leonardo
Buongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato
5 Marzo 2024

G1244E è trattabile con Kalydeco e inserita nella lista di mutazioni per cui si attende l’allargamento della prescrivibilità del Kaftrio

Autore: Rosaria
Mio figlio ha le mutazioni G542X/G1244E. C’è la prospettiva per un nuovo farmaco come il Trikafta anche per queste mutazioni? Grazie.

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