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Domande e Risposte

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18 dicembre 2018

In fibrosi cistica con insufficienza pancreatica vi è abitualmente carenza di vitamina D, fattore importante non solo per la mineralizzazione ossea ma anche per le difese immunitarie

Autore: Stefania
Buongiorno, vi ho già scritto diverse volte chiedendo informazioni sulla situazione di mio figlio, portatore di due mutazioni rare e sconosciute di incerto significato. È sempre cresciuto bene, non ha
18 dicembre 2018

L’ntestino ipercogeno fetale, all’esame ecografico, con negatività al test di screening neonatale FC lascia poco spazio all’ipotesi di fibrosi cistica

Autore: Valentina
Buongiorno, spiego in breve la nostra storia. Durante la gravidanza, alla visita morfologica viene riscontrata alla mia bimba iperecogenicità intestinale, il medico che mi visita mi chiede se abbiamo casi
18 dicembre 2018

Stato di approvazione dei nuovi farmaci modulatori di CFTR

Autore: Cosimo
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, è di qualche giorno fa la notizia che la Commissione Europea ha approvato l’immisione in commercio del farmaco Symkevi (tezacaftor/ivacaftor), che potrà essere impiegato in un regime di associazione
18 dicembre 2018

Quanto a lungo possa vivere una persona con FC non dipende solo dalle sue mutazioni CFTR

Autore: Ivan
Buongiorno a tutti, sono un ragazzo affetto da FC con mutazioni F508del e W1282X. Ho 27 anni e sto abbastanza bene, faccio un ricovero all’ anno per le riacutizzazioni, non
12 dicembre 2018

Una forma atipica di fibrosi cistica con test del sudore normale? A proposito della mutazione P750L

Autore: Arya
Buongiorno, mio figlio di 4 anni purtroppo è malato di fibrosi cistica, con le mutazioni F508del/P750L. A soli due mesi di vita gli é stato fatto il test del sudore

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