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Domande e Risposte

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14 Maggio 2021

Quali mutazioni in accompagnamento a F508del saranno trattabili con Kaftrio?

Autore: Domenica
Argomenti: Modulatori CFTR
Salve, ho una mutazione F508del e una W1316X, dovrei prendere il Trikafta (Kaftrio). Poiché la la seconda mutazione non rientra nella lista delle mutazioni che diedero inizialmente, avrà la stessa
14 Maggio 2021

Il problema delle varianti del gene CFTR con significato clinico incerto

Autore: Giuseppe
Argomenti: Varianti CFTR
Mia figlia è risultata positiva al 1º Screening Neonatale effettuato il secondo giorno di vita (Tripsina = 65 su valori 0/50); sempre positiva al 2º Screening Neonatale effettuato il ventesimo
12 Maggio 2021

Sognare un lavoro e dover fare i conti con la fibrosi cistica: il caso dell’hostess di terra

Autore: Lavinia
Argomenti: Lavoro, Vivere con FC
Salve, sono una ragazza di 23 anni affetta da fibrosi cistica (mutazioni G542X e F508del) , vi scrivo in quanto il mio sogno sarebbe di diventare hostess di terra, ma
5 Maggio 2021

L’uso di acqua non potabile per l’igiene personale domestica è un elemento favorente l’acquisizione di Pseudomonas?

Autore: Francesca
Argomenti: Ambiente, Pseudomonas
La mia bambina è affetta da fibrosi cistica, ha due anni e prende il Kalydeco da circa un mese e mezzo. Sta bene e svolge le consuete terapie quotidiane. Vorrei
5 Maggio 2021

Lo screening neonatale viene eseguito con procedure che possono variare anche in funzione del risultato della tripsina

Autore: Giuseppe
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, vorrei fare una domanda riguardante lo screening neonatale. Sono il papà di una bimba (la mia seconda figlia) nata il 20/04/2021 e che in data 21/04 è stata sottoposta al

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