Buonasera, sono la mamma di una ragazzina FC. Da quando ha iniziato la cura con Orkambi e in seguito con Kaftrio/Kalydeco ha iniziato ad avere le transaminasi “mosse” e con
LeggiSalve, il mio bimbo ha 2 anni e mezzo ed ha doppia mutazione F508del. Sta assumendo Orkambi da ottobre 2023. Pancreas insufficiente. Elastasi fecale sempre <15 mcg/g (appena nato, pre
LeggiBuongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica con entrambe mutazioni F508del. Il mio compagno è risultato essere portatore sano della mutazione identificata come correlata R31C. Vorremmo avere figli, possiamo accedere
LeggiBuongiorno. Sono tanti anni che mi è rimasto in mente un dubbio: i miei due figli nati uno nel 1991 e l’altra 1993, alla nascita, nel test che all’epoca mi
LeggiDomanda 1 – Carmine Buongiorno Dottori, è possibile sapere se ci sono novità riguardo l’approvazione del Kalydeco e derivati, per quelli che hanno mutazioni a funzionalità residua? Tanti anni sono
LeggiGentilissimi, vorrei sapere cosa ne pensate del seguente studio: Study shows important role gut microbes play in airway health in persons with cystic fibrosis ed eventualmente che tipo di probiotico poter
LeggiChiedo cortesemente cosa la letteratura scientifica rileva circa persone con fibrosi cistica che vogliano dedicarsi a lavori agricoli con movimentazione della terra specie degli orti o che desiderino svolgere attività
LeggiBuongiorno, ho una figlia di quasi 6 anni alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica alla nascita con due mutazioni R117C con polimorfismo 7T/7T. Nei due test del sudore
LeggiBuongiorno, vi scrivo per un parere sulla mia situazione. Ho 56 anni. Sin da bambino ho sofferto di otiti, sinusite e bronchiti. Sono stato operato per intervento di radicale all’orecchio
LeggiBuongiorno. Vorrei sapere se ci sono linee guida particolari nella gestione di alcuni esami diagnostici in cui si avvicendano successivamente pazienti FC diversi. In particolare riguardo le spirometrie svolte in
LeggiBuongiorno, ho 54 anni e assumo Kaftrio e Kalydeko dal giugno 22. FEV1 è passato da 55 a 67. In un anno, settimana scorsa però è sceso a 59: è
LeggiSalve, ho 36 anni ho doppia mutazione F508del, assumo Kaftrio dal 2020 prima come uso compassionevole. A dicembre 2023 ho avuto il Covid, infezione da Pseudonomas, sono stato ricoverato e
LeggiBuongiorno, mio figlio di 5 anni e mezzo ha presentato infezioni delle vie aeree ricorrenti dalla nascita, spesso degenerate in otiti, anche bollose ed è sottoposto da sempre a lunghe
LeggiBuongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato
LeggiMio figlio ha le mutazioni G542X/G1244E. C’è la prospettiva per un nuovo farmaco come il Trikafta anche per queste mutazioni? Grazie.
LeggiDomanda 1 – Ilaria Buongiorno, vorrei sapere quali sono i tempi di approvazione del Kaftrio per chi è in sperimentazione per le mutazioni non F508del che rispondono al farmaco? Domanda
LeggiBuongiorno, in seguito a test prenatale in cui io sono risultata portatrice sana in eterozigosi della variante c.1521_1523del (p.Phe508del) ed il mio compagno portatore in eterozigosi della variante c.1046C>T(p.Ala349Val) nel
LeggiGent.mi dottori, sono in attesa alla 21 settimana di gestazione, ho effettuato morfologica dalla quale si è evidenziato a carico del feto intestino iperecogeno con ansa intestinale slargata. Prima della
LeggiBuongiorno, scrivo perché sono una mamma preoccupata che non riesce ad avere risposte per il proprio bimbo. Mio figlio ha 15 mesi, è nato di 4 kg e 51 cm,
LeggiBuongiorno, sono la mamma di una bambina di 12 anni FC, colonizzata da Pseudomonas aeruginosa dall’età di 2 anni e mezzo. La bambina ha sempre fatto tanta fatica a mangiare,
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