Domande e Risposte


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27 Febbraio 2018

La condizione di fertilità nei maschi con FC e vere mutazioni CFTR non esclude la diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Mirko
Salve. In un soggetto maschio adulto (35 anni), il fatto di essere fertile con quanta probabilità permette di escludere la FC? Grazie.
18 Dicembre 2017

Probabilità di avere un figlio con FC per una coppia in caso di atresia dei dotti deferenti con genotipo N1303K/polyT- 5T (lui) e nessuna mutazione CFTR (lei)

Autore: Christian
Gentili specialisti vorrei chiedere un chiarimento per la mia situazione. Sono affetto da atresia bilaterale dei dotti deferenti e ho riportato le seguenti mutazioni: mutazione gene CFTR e mutazione N1303K
20 Novembre 2017

Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T

Autore: Silvia
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di
17 Novembre 2017

Atresia Unilaterale Congenita dei Dotti Deferenti (CUAVD) e geni CFTR

Autore: Maria
Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
7 Novembre 2017

Infertilità maschile correlata a mutazioni del gene CFTR senza altri sintomi apparenti della malattia FC

Autore: Francesco
Prima domanda Sono un giovane 22enne che attraverso uno spermiogramma ha scoperto l’azoospermia, mentre dall’ecografia l’andrologo ha osservato i deferenti presenti ma senza lume e ha detto che quasi certamente

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