Domande e Risposte


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8 Marzo 2024

Sintomi sospetti e test genetico dubbio: occorre la valutazione clinica di un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Leonardo
Buongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato
31 Luglio 2023

È difficile fare previsioni individuali anche nel caso di patologie CFTR-correlate

Autore: Jessica
Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5]
5 Giugno 2023

Anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica è indicato fare riferimento a un centro specializzato

Autore: Giuseppe
Ho 38 anni, scoperto di avere una FC atipica nel percorso di PMA 2 anni fa a causa di dotti deferenti assenti dove la genetica è risultata F508 in eterozigosi
5 Giugno 2023

Nel caso di una patologia diagnosticata attraverso il test genetico per fibrosi cistica, è opportuna la valutazione clinica presso un Centro specializzato

Autore: Gabriele
Salve, volevo avere informazioni circa la possibilità di avere una consulenza su una patologia che mi è stata diagnosticata tramite analisi genetiche, cioè la mutazione di cui allego estratto del
9 Novembre 2021

I controlli periodici servono a intervenire efficacemente in caso di sintomi sospetti e sono importanti anche nei casi di CFTR-Related Disease

Autore: Rosaria
Buonasera, intanto grazie di esistere perché, da quando mi sono dovuta affacciare a questo mondo, siete la risposta più comprensibile che trovo a ogni quesito. Oggi ci hanno confermato che

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