Domande e Risposte


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9 Novembre 2021

I controlli periodici servono a intervenire efficacemente in caso di sintomi sospetti e sono importanti anche nei casi di CFTR-Related Disease

Autore: Rosaria
Buonasera, intanto grazie di esistere perché, da quando mi sono dovuta affacciare a questo mondo, siete la risposta più comprensibile che trovo a ogni quesito. Oggi ci hanno confermato che
17 Maggio 2021

In caso di infertilità le indagini genetiche per fibrosi cistica possono dare risultati molto complicati

Autore: Roberto
Per problemi di infertilità, io e mia moglie ci siamo sottoposti a esami genetici di controllo pretrattamento PMA. Dalle analisi genetiche è emerso che io ho due mutazioni (c.489+34>G e
8 Luglio 2019

Pancreatiti ricorrenti e loro possibile rapporto con mutazioni o varianti influenti del gene CFTR

Autore: Lisa
Salve, sono una ragazza di 32 anni. Da circa un anno ho avuto 4 episodi di pancreatite acuta. Ho effettuato genetica e sono risultata positiva alla mutazione R31C: vorrei sapere
23 Aprile 2019

Varianti del gene CFTR con significato clinico variabile e sindromi CFTR correlate

Autore: Pina
Buongiorno, gentilissimi. Sono la mamma di una ragazza con la fibrosi cistica. Mio nipote, figlio di mia sorella, ha eseguito il test di portatore ed è risultato positivo per lo
19 Novembre 2018

Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I

Autore: Alberto - Maria Grazia
Prima domanda Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,

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