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Domande e Risposte


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10 Aprile 2007

Fibrosi cistica “atipica” e tonsillectomia

Autore: Nicola
Argomenti: Forme atipiche
A mio figlio di 6 anni è stata diagnosticata un tipo di fibrosi cistica “atipica” (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e la mutazione G178R sull’altra copia, cioè
10 Aprile 2007

Test genetico nei minori e il solito polimorfismo Poli-T

Autore: Francesca
A mio figlio di 14 anni è stata segnalata la presenza in eterozigosi degli alleli 5T/7T nel tratto di politimidine dell’introne 8 (IVS8). Ha fatto queste analisi perchè mia nipote
28 Marzo 2007

Analisi genetica o test del sudore nel fratello apparentemente sano di un bambino FC?

Autore: Patrizia
Mi è stato consigliato di sottoporre mio figlio a test del sudore per familiarità (infatti l’altro mio figlio ha la FC con mutazioni L997F/DF508). Io non sono molto convinta di
28 Marzo 2007

La fibrosi cistica nell’adulto può confondersi con altre patologie?

Autore: Alessandra
Leggo che esistono forme di fibrosi cistica dette atipiche in soggetti adulti. Esiste una patologia che è facilmente confondibile sintomatologicamente con la FC ? Soffrirne può provocare forme tumorali ai
26 Marzo 2007

Potrei avere la fibrosi cistica?

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Ho 44 anni. Da qualche anno ho praticamente tutti i sintomi che possono ricondurre alla FC (sinusite, rinite, poliposi nasale e asma, oltre che avere una stanchezza cronica e a

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