Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di 5 mesi, risultata, secondo l’indagine genetica di primo livello, in seguito a tripsina alta (62) allo screening neonatale, portatrice della mutazione D1152H.
Salve, sono la mamma di una bimba di 2 mesi con screening neonatale effettuato con valore tripsina 54, effettuato dopo 3 giorni dalla nascita (centro di riferimento, soglia 50). Al
Salve, mi rendo conto di essere troppo pedante, ma ci terrei ad avere un vostro parere.
È possibile che in caso di genotipo composto da mutazioni severe e che abbiano
Salve, il mio quesito è il seguente: è possibile che in un pancreas già precocemente compromesso in epoca fetale, a causa di un genotipo composto da due mutazioni severe, la
Da un mese a questa parte sto vivendo la maternità come un incubo. Da premettere che nelle nostre famiglie (mia e di mio marito) non abbiamo avuto nessun caso di
