Domande e Risposte


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15 Dicembre 2023

Gli studi sull’efficacia di Kaftrio per le mutazioni di gating

Autore: Romeo
Gentili esperti della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, diversi studi in vitro, come il test di brushing nasale, indicano che il farmaco Kaftrio (Trikafta) potrebbe offrire benefici significativi anche per pazienti
1 Dicembre 2023

Nessuna indagine genetica può diagnosticare il 100% delle mutazioni del gene CFTR

Autore: Elena
Salve. Sono affetta da fibrosi F508del. Il mio compagno ha effettuato il test genetico ed ha avuto il seguente risultato: “non sono state evidenziate, mediante NGS, varianti attualmente classificate come
20 Novembre 2023

Scoperta casuale di mutazioni del gene CFTR con conseguenze cliniche variabili: indispensabile rivolgersi a un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Alexa
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho scoperto per caso facendo L esame del sangue di avere due mutazioni: c.489+3A>G (621+3A->G) c.3454G>C(D1152H) Ho 29 anni e non ho mai avuto grandissime patologie, ogni mutazione porta sintomi
26 Ottobre 2023

Un aggiornamento sugli studi clinici di fase 2 sul composto SPX-101

Autore: Giuseppe
Leggevo una domanda alla quale avevate risposto in merito a questo SPX-101 (ndr. questa). Essendo che sono un paziente che attualmente non può usufruire di nessun modulatore, volevo capire come
13 Ottobre 2023

Varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Enrico
Buongiorno, a seguito dei test pre concezionali svolti da me e dalla mia ragazza, lei risulta negativa, la mia analisi invece “ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante L967S.

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