Sono la mamma di un bambino piccolo con fibrosi cistica. Mio figlio ha due mutazioni, una stop e l’altra di splicing ovvero la 711+3A>G. Vorrei conoscere qualcosa di più su
Vorrei sapere se una persona come me, che sono portatore di due mutazioni entrambe missenso, entrambe di classe seconda ma che non sono DF508, cosa deve aspettare per provare il
L’anno scorso scrissi su questo sito su un argomento che mi sta particolarmente a cuore, cioè il connubio tra cellule staminali e malattie polmonari anche in FC, riguardo a tests
Vorrei sapere se ci sono in Italia centri FC che hanno iniziato la sperimentazione del kalydeco per la mutazione di splicing 3272-26A>G, che era compresa in uno studio di cui