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Domande e Risposte

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31 Maggio 2009

Una diagnosi difficile

Autore: Luca
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Vorrei sottoporvi una domanda in base al mio quadro clinico. Sono un ragazzo di 31 anni e cinque anni fa sono stato sottoposto ad una analisi per la mutazione
31 Maggio 2009

Infezione urinaria da Pseudomonas aeruginosa

Autore: Argia
Cari dottori, sono la mamma di una bimba di nove mesi. Il mio pediatra mi ha consigliato di fare un esame di urinocultura perchè mia figlia mangia poco e di
31 Maggio 2009

I farmaci potenziatori di CFTR potrebbero essere attivi sia per mutazioni di classe III che di classe IV

Autore: Luigi
Argomenti: Nuove terapie
La risposta ad una domanda postavi nel luglio del 2007 relativamente all’utilizzo dei potenziatori in caso di mutazioni di classe IV (nello specifico, la R334W) fu che il difetto di
31 Maggio 2009

Tiroide in fibrosi cistica

Autore: Sam
Argomenti: Varie
Salve a tutti, sono un paziente FC. A causa di episodi di aritmia cardiaca, ho eseguito vari esami, tra i quali elettrocardiogramma e holter, da cui non è scaturito
31 Maggio 2009

Mutazioni splicing, test del sudore e sufficienza/insufficienza pancreatica

Autore: Monica
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A? Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro

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