Domande e Risposte


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20 giugno 2017

Come ragiona il database CFTR2 per determinare se una variante del gene CFTR sia una vera mutazione causa di malattia

Autore: Maria
Vorrei sapere come accedere al database CFTR con le mutazioni i cui effetti sono stati testati e classificati ogni due anni e sapere se è vero che per poter dire
20 giugno 2017

Una doppia mutazione CFTR è suggestiva di diagnosi FC

Autore: Fabiana
Buongiorno, ci hanno richiamato dall’ospedale dicendoci che la bimba di un mese è risultata positiva a una doppia mutazione di FC. Non ci hanno specificato altro. Andremo lunedì a fare
20 giugno 2017

Potenziali nasali e corrente intestinale nelle diagnosi di FC incerte

Autore: Maria
In presenza di una mutazione certa e una sconosciuta, due test del sudore francamente negativi ma sintomi polmonari consistenti, mi sono sottoposta al test dei potenziali nasali e a quello
23 maggio 2017

Test del sudore ripetutamente normale in un neonato con screening tripsina positivo e test genetico con sequenziamento suggestivo di stato di portatore sano escludono la fibrosi cistica

Autore: Nadia
Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che è risultato positivo alla nascita, in tutti e due i prelievi, al test della tripsina. Fatto il test del
24 aprile 2017

Una rinosinusite cronica può far sospettare anche FC, ma un test del sudore francamente negativo la esclude

Autore: Alfonso
Buongiorno, da anni ho un muco nasale denso, giallastro e gelatinoso che mi sta impedendo di condurre una vita normale. Dopo aver fatto un esame colturale sul muco è stata

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