Domande e Risposte


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23 maggio 2017

Test del sudore ripetutamente normale in un neonato con screening tripsina positivo e test genetico con sequenziamento suggestivo di stato di portatore sano escludono la fibrosi cistica

Autore: Nadia
Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che è risultato positivo alla nascita, in tutti e due i prelievi, al test della tripsina. Fatto il test del
24 aprile 2017

Una rinosinusite cronica può far sospettare anche FC, ma un test del sudore francamente negativo la esclude

Autore: Alfonso
Buongiorno, da anni ho un muco nasale denso, giallastro e gelatinoso che mi sta impedendo di condurre una vita normale. Dopo aver fatto un esame colturale sul muco è stata
24 aprile 2017

La diagnosi di FC in età adulta

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno, da quando ho compiuto 40 anni ho avuto spesso episodi di bronchite e polmonite. Dalla TAC hanno riscontrato noduli polmonari, bronchiectasie e il quadro dal 2015 a oggi è
18 aprile 2017

Come si arriva alla conclusione diagnostica dopo un test di screening neonatale positivo e un test genetico che indica presenza di almeno una mutazione CFTR

Autore: Chiara
Alla mia bambina, di quasi tre settimane è stato fatto il primo esame del sangue a una settimana di vita e da questo è risultata positiva alla fibrosi cistica. Tra
12 aprile 2017

Screening neonatale FC positivo, test sudore normale/borderline ed episodi precoci di bronchiolite

Autore: Raffaella
Salve, sono la mamma di una bimba di due mesi e mezzo, la mia quarta figlia. Alla nascita è risultata positiva allo screening neonatale FC per ben due volte e

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