Domande e Risposte


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19 Novembre 2015

Bronchiti ripetute e prolungate, disturbi intestinali, magrezza ed enzimi pancreatici sierici elevati giustificano, tra l’altro, il sospetto di fibrosi cistica nell’adulto

Autore: Ernest
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, sono capitato per caso a leggere di questa patologia e dei sintomi che essa dà. Ho 29 anni e, pur mangiando abbondantemente, non riesco a ingrassare nemmeno di un
30 Settembre 2015

A proposito di bacio salato nel cugino di un bambino con FC

Autore: Francesca
Buongiorno, sono la mamma di una bimba FC di 42 mesi con mutazione F508. Al momento l’unico caso in famiglia. Da poco, parlando con i genitori del suo cuginetto, mi hanno
14 Settembre 2015

Due protocolli di screening neonatale FC

Autore: Stefano
Buongiorno, alla prima visita a due settimane dalla nascita di nostra figlia, ci è stato riferito che dovrà rifare l’esame relativo alla tripsina poiché il primo test è risultato positivo.
11 Settembre 2015

Portatori sani FC e diagnosi FC non concluse a seguito di screening neonatale

Autore: Elena
A mia figlia, a seguito dello screening neonatale positivo (cloro 22 e 26 mEq/L), è stata riscontrata la mutazione N1303K in eterozigosi. Abbiamo effettuato un test del sudore a un
24 Luglio 2015

Pancreatite ricorrente o cronica in bambino con mutazione CFTR Y301C

Autore: Marina
Mio figlio ha la mutazione genetica Y301C in eterozigosi e presenta pancreatite cronica. Ha 3 anni e mezzo e da un anno siamo sotto indagine presso l’ospedale Salesi di Ancona.

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