Ho una figlia di anni 14 portatrice di due mutazioni W1282X e A1207 del gene CFTR. È stato eseguito l’esame per caso (ma un figlio del cugino di mio marito
Prima domanda
Buongiorno, chiedo scusa per il disturbo. Sono un uomo di 43 anni, affetto da colite ulcerosa e iperteso; da qualche mese nel mio escreato, che è poco abbondante
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 5 anni che allo screening neonatale è risultata positiva alla FC con valore della tripsina 104. Non è stato effettuato un secondo
Sono alla diciottesima settimana di gravidanza e dopo aver fatto il NIPT (Diagnosi Prenatale Non Invasiva) completo ho scoperto che io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC,