Domande e Risposte


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10 Novembre 2021

Il muco nelle feci dei bambini piccoli non è indicazione di fibrosi cistica, ancor di più in caso di crescita normale

Autore: Giuseppina
Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che da una ventina di giorni ha tosse e raffreddore con molto muco, diarrea e muco nelle feci. La diarrea
22 Ottobre 2021

Le mutazioni CFTR dagli effetti variabili come A120T pongono problemi diagnostici molto complicati

Autore: Margherita
Ho una figlia di anni 14 portatrice di due mutazioni W1282X e A1207 del gene CFTR. È stato eseguito l’esame per caso (ma un figlio del cugino di mio marito
2 Settembre 2021

Quando si teme di avere la fibrosi cistica

Autore: Filippo - Elia
Argomenti: Diagnosi FC
Prima domanda Buongiorno, chiedo scusa per il disturbo. Sono un uomo di 43 anni, affetto da colite ulcerosa e iperteso; da qualche mese nel mio escreato, che è poco abbondante
23 Agosto 2021

Linee guida per il monitoraggio dei casi CFSPID, diagnosi non conclusive di fibrosi cistica

Autore: Pamela
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 5 anni che allo screening neonatale è risultata positiva alla FC con valore della tripsina 104. Non è stato effettuato un secondo
11 Agosto 2021

Le domande di una coppia di portatori sani FC con mutazioni N1303K e F1052V

Autore: Glenda
Sono alla diciottesima settimana di gravidanza e dopo aver fatto il NIPT (Diagnosi Prenatale Non Invasiva) completo ho scoperto che io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC,

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