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Domande e Risposte

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7 Novembre 2012

La fibrosi cistica può manifestarsi solo in età adulta, specie nelle forme atipiche

Autore: Sonia
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, oggi abbiamo ritirato i risultati del test per la fibrosi cistica e a mio marito risulta la presenza della mutazione F508del in eterozigosi. La mia domanda è questa: può
23 Ottobre 2012

Per esami clinici relativi a fibrosi cistica conviene sempre rivolgersi a centri specializzati per la fibrosi cistica

Autore: Deborah
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Dove fare l’esame a Roma?
1 Ottobre 2012

I dubbi diagnostici debbono essere affrontati presso un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Roberto
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Test genetico
Sono il papà di un bambino di dieci anni, del quale, dopo aver riscontrato con ecoaddome un fegato lievemente disomogeneo, abbiamo fatto controllare dal nostro pediatra la poca crescita. Il
1 Ottobre 2012

Test del sudore e analisi genetica sono sufficienti per confermare o escludere FC?

Autore: Francesca
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Salve, volevo sapere se oltre al test del sudore e all’ analisi genetica esistono altri test per confermare la fibrosi cistica e se esistono centri anche fuori d’ Italia che
27 Settembre 2012

Non basta il test genetico a definire la diagnosi e la forma clinica di fibrosi cistica: a proposito del genotipo D1152H/394delT

Autore: Marco
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: “eterozigote per la mutazione D1152H e 394delTT”. Che cosa significa?

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