Domande e Risposte


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4 Luglio 2014

Teoricamente possibile la diagnosi su “primo globulo polare” ma ancora grossi limiti tecnici con risultati problematici

Autore: Debora
Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani di fibrosi cistica e vogliamo avere un figlio. Ci stiamo informando sulla diagnosi preimpianto e abbiamo scoperto la possibilità della diagnosi
21 Maggio 2014

Diagnosi preimpianto in FC: il caso di portatori di varianti CFTR innocenti o sconosciute

Autore: Daniela
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione DF508, mentre mio marito è portatore delle mutazioni M348K e 128+1G>A.
21 Maggio 2014

Centri di Diagnosi Genetica Preimpianto in Svizzera e in Europa

Autore: Laura
Buongiorno, nell’eventualità di voler affrontare il percorso della PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto), conoscete e consigliate un valido centro in Svizzera? Chiedo, per vicinanza a casa…Io e mio marito abbiamo un
16 Maggio 2014

Centri europei affidabili per la diagnosi genetica preimpianto in FC

Autore: Alessandra
Buongiorno a tutti. Ho letto con grande interesse la notizia inserita nella ultima Newletter FFC ricevuta via mail (sono mamma di Andrea, stupendo bambino di 4 anni con FC). Avremmo
16 Maggio 2014

La difficile previsione di malattia nel feto quando le mutazioni e varianti CFTR nei genitori sono poco conosciute o di incerto significato. A proposito di R117H e R334Q variamente combinate con DF508

Autore: Anita
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto

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