Domande e Risposte


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3 Giugno 2012

I test genetici di secondo livello possono evidenziare polimorfismi o varianti innocenti del gene CFTR che non causano malattia

Autore: Margherita
Salve, sono la mamma di un bimbo di dieci anni. Vi ho già scritto in precedenza: il mio bimbo ha insufficienza pancreatica, prende enzimi pancreatici, ha eseguito due test genetici
31 Maggio 2012

Una bambina con bronchiectasie e broncopolmoniti ricorrenti

Autore: Annalisa
La mia bambina di 5 anni ha eseguito TAC con mezzo di contrasto a seguito di polmoniti ricorrenti. L’esame ha evidenziato bronchiectasie da trazione(?). Pesa 13 kg ed ha problemi
24 Febbraio 2012

Perché non comunicare più ottimismo sul futuro dei soggetti FC con almeno una mutazione lieve? Il rimprovero di una mamma

Autore: Silvia
“…None had pulmonary or pancreatic involvement. All the patients had the T338I mutation either in homozygosity or compound heterozygosity with another CF mutation. The T338I mutation was not detected in
26 Gennaio 2012

La fibrosi cistica che si manifesta tardivamente in età adulta

Autore: Bartolomeo
Prima domanda E’ possibile scoprire a 28 anni di avere la FC avendo sintomi che ricordano i problemi gastrointestinali provocati dal pancreas? Si può trattare di forma atipica? E’ normale
19 Gennaio 2012

La diagnosi di FC oltre i 60 anni

Autore: Monia
Alla nascita del nostro primogenito (2002) abbiamo scoperto che era portatore sano di FC (effettuato test del sudore). Noi genitori abbiamo effettuato esami DNA e solo mio marito è risultato

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