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Domande e Risposte


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22 Marzo 2023

La gestione dei casi CFSPID in Italia

Autore: Angelo
La mia non è proprio una domanda ma un bisogno di riflessione con degli esperti non di parte. Sono padre di un bambino con diagnosi CFSPID e ogni giorno prego
20 Marzo 2023

La presenza di due mutazioni del gene (non di una sola) riduce l’attività della proteina CFTR al punto da rendere il risultato del test del sudore borderline o patologico

Autore: Lorenzo
Buongiorno, sono il padre di una bambina di 3 mesi che a seguito di primo screening positivo è stata sottoposta ad esame del DNA e test del sudore. Il DNA
14 Marzo 2023

La ricerca delle mutazioni del gene CFTR è importante per la diagnosi della malattia. E per sapere se sono trattabili con un farmaco

Autore: Alessandra
Salve, a mia figlia di appena un mese è stata diagnosticata questa malattia. Dopo screening neonatale risultato positivo entrambe le volte (alla nascita con valore tripsinogeno 100 e a distanza
8 Marzo 2023

Quando il genotipo è composto da una mutazione severa e una mutazione rara poco conosciuta, non è possibile prevedere se la malattia sarà in forma tipica o atipica

Autore: Sara
Buonasera, sono in gravidanza al 7 mese solo 2 settimane fa ho eseguito l’amniocentesi perché a seguito della morfologica alla mia bimba è stato riscontrato una lieve iperecogenicità intestinale, tant’è
8 Marzo 2023

Un adulto con Achromobacter ma senza sintomi specifici di fibrosi cistica

Autore: Federica
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno. Scrivo per chiedere se una persona che non ha mai manifestato alcun sintomo fino all’età di 40 anni può scoprire di essere malato. Mio marito, 42 anni, 175 cm

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