Ho avuto questo risultato in seguito all’esame del DNA del mio compagno. “L’analisi molecolare ha riscontrato la presenza nel gene CFTR delle varianti R74W (c.220C>T) e D1270N (c.3808G>A), entrambe in
Esiste un pannello di mutazioni del sud America per un ragazzo adottato cileno? In Italia è risultato portatore sano ma ha sintomi e mi hanno detto di valutare altre mutazioni
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
Buongiorno, siamo una coppia in attesa alla nona settimana. Io sono portatore sano con variante F508del e la mia compagna non ha fatto mai test genetici per la FC. Presso
Io e mio marito stiamo percorrendo la strada della procreazione assistita mediante ovodonazione e, in base alla mutazione riscontrata in lui, sono a chiedere quante mutazioni sarebbe opportuno far ricercare
