Domande e Risposte


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22 Ottobre 2021

Internet non può sostituirsi al confronto con il proprio medico di fiducia

Autore: Giorgio
Argomenti: Test genetico, Varie
Buongiorno, sono un ragazzo di 30 anni, da qualche mese ho notato che le mie feci sono parecchio grasse, non hanno più una forma, ci sono parecchi frammenti di cibi
8 Ottobre 2021

Le possibilità di trasmissione genetica di una portatrice sana della mutazione 4382delA

Autore: Luisa
Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a
7 Ottobre 2021

Un test genetico negativo è un’informazione importante nella valutazione di un quadro clinico aspecifico

Autore: Paolo
Argomenti: Test genetico, Varie
Buonasera sono un ragazzo di 28 anni, a seguito di un rapido raggrinzimento palmare mi sono recato in visita da un dermatologo che mi ha diagnosticato un cheratoderma acquagenico, che
30 Settembre 2021

Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA

Autore: Mattia
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
28 Settembre 2021

Le varianti del gene CFTR diagnosticate con il test genetico non comportano rischio di stato di portatore né di malattia FC

Autore: Giulia
Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma

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