Domande e Risposte


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14 Ottobre 2021

Mutazioni ancora orfane di trattamento: il caso di G85E e 2183AA>G

Autore: Ilaria
Salve, vorrei capire se con le mie mutazioni G85E e 2183AA>G ci sia qualche farmaco di cui posso beneficiare, in quanto ho letto più volte che la G85E rientra tra
28 Settembre 2021

La mutazione a funzione minima I507del non risponde al trattamento con il farmaco Kaftrio

Autore: Lilly
Buongiorno, chiedo chiarimenti in merito alla mutazione I507del di cui mio figlio è eterozigote. C’è la possibilità di utilizzo di Kaftrio visto che comunque rientra nella classe 2 ed è
24 Agosto 2021

È impossibile prevedere il corso della malattia in caso di mutazioni molto rare come la 4015delA

Autore: Luana
Buongiorno, mia figlia di 7 mesi ha le mutazioni F508del e 4015delA. Della prima si sa tutto ma volevo avere un po’ di informazioni sulla seconda, se conoscete qualche neonato
11 Agosto 2021

Accessibilità a Kaftrio e mutazioni a funzione minima N1303K e R347P con F508del

Autore: Giovanna - Samuel
Prima domanda Buonasera con mutazione genetica F508 DEL e N1303K posso curarmi con Kaftrio? Giovanna Seconda domanda Buongiorno, vi scrivo per avere chiarimenti sulla classificazione della mutazione R347P, soprattutto in
4 Agosto 2021

Per le mutazioni a funzione residua senza F508del non ci sono ancora abbastanza dati di efficacia dei farmaci modulatori

Autore: Maria
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T. Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA

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