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Domande e Risposte

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4 Febbraio 2022

Il caso della mutazione 1717-1G->A e le prospettive di cura per le mutazioni splicing

Autore: Valeria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno volevo cortesemente sapere se ci sono novità su nuovi trattamenti per correggere difetto di base per la mutazione 1717-1G->A. Ringrazio.
31 Gennaio 2022

La presenza in eterozigosi di due mutazioni dagli effetti variabili: il caso di R74W e D1270N

Autore: Tiziana
Argomenti: Mutazioni CFTR, Test genetico
Ho avuto questo risultato in seguito all’esame del DNA del mio compagno. “L’analisi molecolare ha riscontrato la presenza nel gene CFTR delle varianti R74W (c.220C>T) e D1270N (c.3808G>A), entrambe in
29 Dicembre 2021

La mutazione V754M e l’importanza della consulenza genetica diretta

Autore: Sarah
Argomenti: Consulenza genetica, Mutazioni CFTR
Salve, io e mio marito siamo da poco in attesa del secondo figlio. Il primo figlio è risultato essere portatore sano, di conseguenza noi abbiamo fatto un test DNA “fibrosi
20 Dicembre 2021

Il funzionamento del pancreas nel tempo associato al genotipo F508del/4382delA

Autore: Ottavia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Mia figlia, oggi quattordicenne, affetta da fibrosi cistica con mutazioni 4382delA e F508del in eterozigosi, è stata pancreas non funzionante fino all’età di 7 anni. Dai 7 anni in poi
13 Dicembre 2021

Il significato di una mutazione di CFTR in eterozigosi e l’importanza di informarsi prima di fare il test genetico

Autore: Stefano
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Test genetico
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.

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