Il mio bimbo di 4 anni è stato sottoposto ai test genetici per FC dopo essere stato trovato positivo alla tripsina con lo screening neonatale FC. Al bimbo hanno trovato
Lo scorso Luglio mia nipote, ora di 18 mesi, a seguito di una grave sindrome da perdita di sali, è stata sottoposta a test del sudore, con risultato francamente positiv0.
Ho letto con attenzione la Newsletter da Voi inviata, che conferma l’impegno e la costanza nel mondo sulla ricerca di nuove terapie che possano quantomeno alleviare le sofferenze e migliorare
Sono una ragazza di 33 anni che ha scoperto giorni fa di aver ereditato dalla mamma la mutazione N1303K e dal papà la variante 9T/5T, come è successo anche a
Nella risposta sulle mutazioni di “riarrangiamento” che mi avete fornito in data 21.11.07 parlate di “geni modificatori”, sicuramente influenti sull’entità dei sintomi respiratori. Suppongo non ci sia ancora la possibilità
