Figlio nato il 23/11/06: kg.4,900 cm.56. Diagnosticata fibrosi cistica attraverso screening neonatale. Mutazione riscontrate: R334W e DF508. Dopo un mese pesa kg. 6,00 ed è lungo cm.61.
Cosa comportano queste
Ho una bimba di 4 anni dichiarata affetta da FC(N1303K/L997F) ma fino ad oggi sana senza nessun segno della malattia.Dalle conoscenze attuali, quale potrebbe essere il decorso e il futuro
Ho 34 anni) e sono mamma di un bambino di 4 anni, Luca, al quale, nell’agosto del 2005, è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni che il bimbo ha
Mio figlio di 8 anni è affetto da fibrosi cistica, con un genotipo costituito dalle mutazioni DF508 e L997F. Egli ha per ora solo sintomi respiratori (broncopolmoniti sinusiti otiti ecc).
Abbiamo dato alla luce un bimbo, il primo, affetto da fibrosi cistica. La diagnosi è stata fatta dopo un mese dalla nascita grazie allo screening neonatale. Fatta la mappatura genetica,
