Buonasera,
in vista di un’inseminazione intrauterina a settembre mi sono sottoposta all’esame per la ricerca mutazioni e varianti fibrosi cistica, e mi hanno dato il seguente risultato, a me un
Ho due bambini uno di 9 mesi ed uno di 3 anni. Il più piccolo, nella prima settimana di vita, e’ stato ricoverato in ospedale per infezione da Staphylococcus aureus.
Buona sera. Mia figlia adottiva ha avuto una bambina alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica mediante il test del sudore. L’analisi genetica ha inoltre identificato nella bambina un genotipo
Sono il papà di una bambina di 2 mesi, cui sono state riscontrate la mutazione DF508 e la R347H. Fino ad ora non ha manifestato sintomi particolari e cresce benissimo
Mia figlia ha 3 anni e, partendo dallo screening neonatale positivo, le è stata diagnosticata la FC in una condizione di eterozigosi composta per le mutazioni 3849+10KbC>T e M1V. La