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Domande e Risposte


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10 Agosto 2007

Soggetto omozigote per il polimorfismo PolyT (7T/7T)

Autore: Samantha Costa
Buonasera, in vista di un’inseminazione intrauterina a settembre mi sono sottoposta all’esame per la ricerca mutazioni e varianti fibrosi cistica, e mi hanno dato il seguente risultato, a me un
17 Luglio 2007

Che vita avranno i miei figli?

Autore: Salvatore
Ho due bambini uno di 9 mesi ed uno di 3 anni. Il più piccolo, nella prima settimana di vita, e’ stato ricoverato in ospedale per infezione da Staphylococcus aureus.
2 Luglio 2007

La mutazione sarda T338I

Autore: Claudia
Buona sera. Mia figlia adottiva ha avuto una bambina alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica mediante il test del sudore. L’analisi genetica ha inoltre identificato nella bambina un genotipo
28 Maggio 2007

Diagnosi di fibrosi cistica nel neonato che sta bene

Autore: Roberto
Sono il papà di una bambina di 2 mesi, cui sono state riscontrate la mutazione DF508 e la R347H. Fino ad ora non ha manifestato sintomi particolari e cresce benissimo
9 Maggio 2007

Una mutazione rara di cui poco si conosce: M1V

Autore: Simona
Mia figlia ha 3 anni e, partendo dallo screening neonatale positivo, le è stata diagnosticata la FC in una condizione di eterozigosi composta per le mutazioni 3849+10KbC>T e M1V. La

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