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Domande e Risposte


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11 Settembre 2006

Una mutazione CFTR rara: S549N

Autore: Elvira
Vorrei sapere cosa comporta la mutazione df508/s549n? Se porta all’insufficienza pancreatica? Grazie.
8 Settembre 2006

Omozigosi DF508: è matematico che vengano interessati i polmoni?

Autore: Valerio
Sono il papà di un bimbo a cui hanno diagnosticato FC da alcuni giorni. Mio figlio ha 19 giorni non cresceva e gli hanno riscontrato la mutazione DF508 omozigosi.Visto che
18 Aprile 2006

Mutazione 991del5 associata a N1303K

Autore: Simone
Dopo sei anni è stata trovata la mia mutazione, “991del5”. Associando questa mutazione all’altra presente in mio figlio e in mia moglie, N1303K, è possibile tracciare un profilo evolutivo della
20 Marzo 2006

Geni modificatori della fibrosi cistica

Autore: Stefy
Sono la mamma di una bambina di 4 anni con FC. Fino ad ora mia figlia ha avuto pochi problemi, tra l’altro concentrati in quest’ultimo anno, che ha coinciso con
22 Agosto 2005

Una mutazione rarissima: 2522insC

Autore: Raffaele d'Andrea
Mia nipote risulta affetta da FC. Le è stata trovata prima la mutazione g 542 x e successivamente la 2522 ins c. Mentre la g 542 x è seconda per

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