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Domande e Risposte


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21 Settembre 2022

La ricerca cammina anche nel campo del trattamento con modulatori degli alleli complessi

Autore: Federica
Buongiorno, mia figlia ha 2 anni e ha queste mutazioni F508del/L467F; F508del e quindi ha un allele complesso. Ho letto un articolo recentissimo, “Modulator Therapy in CysticFibrosisPatients with cis Variants
20 Settembre 2022

La correzione farmacologica e gli studi sulle mutazioni stop

Autore: Laura
Buongiorno, sono una paziente con la fibrosi cistica. Vi ho scritto spesso riguardo le mie mutazioni R553X/R1158X. Vorrei chiedervi se ci sono novità riguardo allo studio di fase 4 che
14 Agosto 2022

La ricerca sulle mutazioni stop come la G542X

Autore: Domenico
Argomenti: Mutazioni stop
Salve, vorrei sapere a che punto è la ricerca sulla mutazione G542X, se va avanti la ricerca e se ci sono esiti positivi. Grazie.
4 Agosto 2022

A proposito dei trattamenti farmacologici per il genotipo G85E/2183AA>G

Autore: Ilaria
Salve io ho queste mutazioni G85E/2183AA>G per cui purtroppo non è arrivato nessun farmaco. La mia domanda è si sa per certo che il Trikafta non abbia nessun effetto su
25 Luglio 2022

Il significato dei termini allele e allele complesso

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera, il fratello di mio marito è affetto da fibrosi cistica, mio marito invece ha la presenza in condizioni di eterozigosi delle varianti genomiche D443Y G576A R668C, io non ho

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