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Domande e Risposte


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14 Marzo 2023

La ricerca delle mutazioni del gene CFTR è importante per la diagnosi della malattia. E per sapere se sono trattabili con un farmaco

Autore: Alessandra
Salve, a mia figlia di appena un mese è stata diagnosticata questa malattia. Dopo screening neonatale risultato positivo entrambe le volte (alla nascita con valore tripsinogeno 100 e a distanza
8 Marzo 2023

Quando il genotipo è composto da una mutazione severa e una mutazione rara poco conosciuta, non è possibile prevedere se la malattia sarà in forma tipica o atipica

Autore: Sara
Buonasera, sono in gravidanza al 7 mese solo 2 settimane fa ho eseguito l’amniocentesi perché a seguito della morfologica alla mia bimba è stato riscontrato una lieve iperecogenicità intestinale, tant’è
3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del
16 Gennaio 2023

Un aggiornamento su ELX-02 e la ricerca sulle mutazioni stop come la G542X

Autore: Mariaconcetta
Buongiorno ho un ragazzo di 14 anni con le mutazioni G542x e R1158X. Sapevo di una ricerca di Elox per le stop a maggior impatto per la G542X. Ne volevo
11 Gennaio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica per le coppie che accedono a tecniche di procreazione medicalmente assistita e quelle della popolazione generale

Autore: Sara
Buonasera. La mia più che una domanda è una riflessione. Siamo una coppia di portatori sani di FC. Purtroppo l’abbiamo scoperto a gravidanza inoltrata in seguito al riscontro all’ecografia di

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