Sono affetta da FC e conosco una sola delle mie mutazioni genetiche ed è la Q552X. Vorrei sapere a quale “gruppo” appartiene o comunque cosa si sa di questa mutazione.
Vorrei avere informazioni su questa mutazione e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR.Grazie, e spero che la mia non sia una domanda
Gli aminoacidi che che compongono la proteina CFTR hanno tutti la stessa importanza oppure, a seconda dell’aminoacido scambiato, può manifestarsi una diversa gravità del malfunzionamento della proteina?
Ho un bambino di 7 mesi al quale è stata individuata solo una delle due mutazioni ovvero la N1303K dopo aver scartato le 60 più gravi. Vorrei saperne di più
