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Domande e Risposte


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9 Marzo 2005

Pancreas, ecografia e mutazioni

Autore: AC
Vorrei sapere perchè arrivati ad un certo punto dei controlli ai bambini con FC viene fatta un ecografia; cosa potrebbe risultare? e perchè in alcuni casi come quello di mio
9 Marzo 2005

Mutazione eterozigote G542X allo screening neonatale CF

Autore: Barbara
Allo screening neonatale, è stata riscontrata a mia figlia una tripsina alterata: questa è diventata normale ad un controllo ad un mese di vita, ma nel frattempo è stata trovata
4 Marzo 2005

Mutazione G551D

Autore: Rosi
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho una bambina di 16 mesi FC la quale fa solo terapia con aerosol (solo semifisiologica) e PEP e prende il creon. Fino ad ora non ha avuto problemi, anche
2 Febbraio 2005

PTC124: nuovo farmaco allo studio per bypassare le mutazioni stop

Autore: Betta
Vorrei avere delle informazioni su un farmaco in valutazione clinica:PTC124 che sembrerebbe in grado di formare la proteina nelle mutazioni no-sense.Vorrei sapere a che punto sono gli studi su tale
1 Febbraio 2005

Mutazione G85E E DF508

Autore: Anna
E’ possibile stabilire se con queste due mutazioni chiamate severe quali degli organi polmoni o pancreas è stato piu aggredito. Le due mutazioni sono state riscontrate a mio figlio di

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