Desidererei sapere se il farmaco che permette di bypassare le mutazioni stop può essere impiegato anche per le mutazioni missense e se ci sono eventuali studi in corso dedicati specificamente
Buongiorno. Mia figlia ha 6 anni ed è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica.
Le volevo chiedere la gravità di queste mutazioni
Vorrei sapere se la mutazione N1303K, potrebbe avere un’influenza maggiore o minore sull’aspetto pancreatico e sulla funzionalità polmonare (se vi sono esperienze già analizzate).
Mio figlio ha 5 anni ed è affetto da FC. Non conosco ancora il tipo di mutazione genetica da cui lui è colpito. Per saperlo con precisione cosa devo fare
Mia sorella si è sottoposta a test di ricerca delle mutazioni FC prima di concepire giacchè suo marito risulta portatore sano. I test sono risultati negativi. Lo scorso dicembre è
