Domande e Risposte


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13 Gennaio 2020

La questione dei polimorfismi Poli-T e Poli-TG in una coppia che intende avviare un percorso di procreazione medicalmente assistita e in cui il partner maschio presenta un allele 5T al test genetico di 1° livello

Autore: Susanna
Buonasera, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame di I livello per la fibrosi cistica dato che dovremmo avviare un percorso di FIVET. Per quanto riguarda la mia analisi,
10 Dicembre 2019

Nel test genetico FC l’indicazione dei risultati sui polimorfismi Poly-T è spesso confondente

Autore: Fabio
Ho appena fatto test fibrosi cistica: analisi di 77 mutazioni del DNA (Sangersequencing). Risultato: omozigote normale per le mutazioni analizzate, eterozigote 7T/9T (detection rate 88,55%). Identificazione delle varianti alleliche Poli-T:
6 Dicembre 2019

Il problema dei polimorfismi Poly-T e Poly-TG in preparazione a una procreazione assistita

Autore: Daniele
Spett.le Fondazione, a seguito di accertamenti in previsione per una imminente FIVET, il risultato degli esami di 1° e 2 ° livello per il gene CFTR è il seguente. Marito:
28 Novembre 2019

Quando il polimorfismo 5T-12TG del gene CFTR turba le attese di una gravidanza

Autore: Antonietta
Buongiorno. Io e mio marito abbiamo eseguito il test genetico di fibrosi cistica in quanto era stato riscontrato “intestino iperecogeno” all’analisi morfologica del feto. Ora sono a 24 settimane di
30 Settembre 2019

Perché la consulenza genetica per una donna, in cui il test genetico di 1° livello ha rilevato solo un polimorfismo 5T?

Autore: Mariagrazia
Siamo una coppia che ha effettuato gli esami per la fibrosi cistica. Risultato femminile dice: ” L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato un

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