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Domande e Risposte

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30 Settembre 2019

L’inutile disagio di chi si sottopone al test genetico per le mutazioni del gene CFTR e si ritrova un referto confondente sui polimorfismi Poli-T

Autore: Anna
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno, vorrei sapere cosa significa il risultato del test di mio marito, dove non risultano mutazioni del gene CFTR ma nelle note c’è scritto: “varianti alleliche correlate a CBAVD: 5T/7T”.
4 Settembre 2019

Ripresa del problema genetico di una coppia con entrambi i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia

Autore: Nicola
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di
9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Argomenti: Infertilità maschile, Polimorfismi, Test genetico
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote
3 Giugno 2019

Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del

Autore: Gianluca
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre
16 Maggio 2019

Tentativi di predire la situazione clinica di un soggetto che includa nel suo genotipo il polimorfismo combinato 5T-TG12. Il caso di 4016insT/5T-TG12

Autore: Giovanni
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Test genetico
Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una

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