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Domande e Risposte


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18 Novembre 2019

Le mutazioni CFTR con funzione residua, anche in singola copia, possono essere trattate con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci
5 Settembre 2019

Eventuali trattamenti con i nuovi modulatori di CFTR per soggetti FC con mutazioni rare potranno trovare indicazioni in futuro con test personalizzati su organoidi da biopsia rettale

Autore: Ottavia
Salve sono una mamma di una ragazzina con mutazioni FC 4382delA e F508del, poliformismo TN 7T/9T in eterozigosi. Sono passati 12 anni, ma non sappiamo ancora se la sua mutazione
20 Maggio 2019

I nuovi farmaci modulatori di CFTR: i tempi si stanno accorciando

Autore: Caterina
Cari dottori, ho 30 anni e forse la mia vita sta giungendo al termine. Prima di abbandonare ogni speranza vorrei sapere alcune informazioni sui nuovi farmaci Vertex. Ho le mutazioni
13 Maggio 2019

Il Kalydeco a partire da uno o due anni di età

Autore: Franca
Salve. Mia figlia ha circa tre mesi, ha mutazioni N1303K e G178R. Vorrei sapere quanto alta sia per lei la possibilità di contrarre un’infezione polmonare. Inoltre, ho letto che avrà
2 Maggio 2019

Il possibile impiego di Ivacaftor in bambini FC con mutazioni di gating sotto i 2 anni di vita

Autore: Franco
Mia figlia è affetta da fibrosi cistica con mutazioni N1303k e G178R. Lei potrà assumere il Kalydeco sin da quando avrà 2 anni e mi è parso di capire che

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