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Domande e Risposte


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10 Aprile 2019

Ancora sui farmaci modulatori di CFTR in gravidanza e il problema dell’adozione

Autore: Maria
Buongiorno, sono una ragazza di 34 anni con la fibrosi cistica, ho due domande. La prima è che assumo Kalydeco e vorrei sapere se in gravidanza sarebbe possibile assumerlo. La
1 Aprile 2019

I nuovi correttori di CFTR e le mutazioni molto rare. A proposito di L102R

Autore: Francesca
Ho già scritto, ho seguito le vostre comunicazioni, ma non capisco quali speranze ho, con le mutazioni F508del/L102R, di poter beneficiare del nuovo correttore VX-445 per F508del/funzione minima o residua,
25 Marzo 2019

Come i nuovi modulatori di CFTR possono modificare la qualità della vita delle persone con FC

Autore: Alessio
Ho letto nel sito cftr2.org che in alcuni paesi è già stata approvata la somministrazione di Orkambi per questa coppia di mutazioni: 3878delG e F508del (le mutazioni di mia figlia di
25 Marzo 2019

L’interazione tra studi che affrontano terapie del difetto di base della fibrosi cistica

Autore: Paolo
Avendo letto quanto riportato nei vostri precedenti documenti (rispettivamente i progressi Azione sinergica di correttori di nuova generazione per la cura della fibrosi cistica e Sinergia tra correttori che ricostruiscono la
25 Marzo 2019

Le mutazioni CFTR che possono essere sensibili ai nuovi farmaci modulatori. A proposito di R347P, che ha comportamento simile a F508del

Autore: Annalisa
Buonasera, ho trovato quest’articolo www.life-science-alliance.org/content/2/1/e201800172 a proposito del fatto che la mutazione R347P non risponde al Kalydeco, ma risponde al correttore VX-809. Mi chiedo cosa significhi o possa significare. Potrebbe

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