Salve, a distanza ormai di anni, le 23 mutazioni a funzionalità residua che permettono l’utilizzo dei nuovi correttori e potenziatori sono purtroppo obiettivamente rimaste orfane. I farmaci della Vertex funzionano
Ho 39 anni e ho la fibrosi cistica (F508del, 3849+10kbc>T) con manifestazioni polmonari, aspergilloma polmonare, infezione da Pseudomonas aeruginosa, ipotiroidismo. Attualmente, oltre alla terapia aerosolica assumo Symkevi 1cp al mattino
Salve. Vorrei sapere a che punto è la ricerca per la mutazione 4015delA associata alla mutazione 1259insA. Se si potesse sperare nell’uscita di un farmaco. Grazie.
Considerato il percorso burocratico fatto finora dal farmaco Trikafta (ultimo scoglio la pubblicazione sulla G.U. della Repubblica Italiana, della classificazione in fascia Cnn da parte dell’Aifa) e considerati i casi
Buongiorno dottori, un grazie per il lavoro che svolgete. Mio figlio ha 15 anni, mutazioni N103K e D579G. A maggio 2017 in Usa è stato approvato il Kalydeco per mutazioni
