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Domande e Risposte


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11 Gennaio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica per le coppie che accedono a tecniche di procreazione medicalmente assistita e quelle della popolazione generale

Autore: Sara
Buonasera. La mia più che una domanda è una riflessione. Siamo una coppia di portatori sani di FC. Purtroppo l’abbiamo scoperto a gravidanza inoltrata in seguito al riscontro all’ecografia di
16 Novembre 2022

Quando il partner è portatore di variante o mutazione rara del gene CFTR, anche la partner dovrebbe eseguire test genetico approfondito e poi entrambi chiedere spiegazioni del risultato attraverso una consulenza genetica

Autore: Marta
Salve, fra un mese abbiamo il primo appuntamento per valutare il percorso di PMA con indagine pre-impianto perché il mio compagno ha il rene policistico. Ci sono state chieste anche
25 Luglio 2022

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. È necessaria una consulenza genetica personale e diretta

Autore: Pasqualina
Salve, la presente per chiedere quanto di seguito. Sono in attesa e alla 23 settimana la mia ginecologa ha riscontrato al piccolo l’intestino iperecogeno. Per scrupolo oltre ad altre analisi
16 Giugno 2022

Considerazioni sul test del portatore sano di fibrosi cistica in soggetti di minore età

Autore: Chiara
Buonasera, vi scrivo per un’informazione circa il test del portatore sano di FC. Circa sei anni fa, proprio all’inizio della mia prima gravidanza, mio marito, in seguito al test, scopre
15 Marzo 2022

Un caso di azoospermia con mutazione 1898+1G>A

Autore: Alessia
Buongiorno il mio compagno a seguito di un percorso di PMA ha riscontrato un’azoospermia ed è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 1898+1G>A e variante allelica T5 dell’introne 8 in

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