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Domande e Risposte


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3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del
11 Gennaio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica per le coppie che accedono a tecniche di procreazione medicalmente assistita e quelle della popolazione generale

Autore: Sara
Buonasera. La mia più che una domanda è una riflessione. Siamo una coppia di portatori sani di FC. Purtroppo l’abbiamo scoperto a gravidanza inoltrata in seguito al riscontro all’ecografia di
16 Novembre 2022

Quando il partner è portatore di variante o mutazione rara del gene CFTR, anche la partner dovrebbe eseguire test genetico approfondito e poi entrambi chiedere spiegazioni del risultato attraverso una consulenza genetica

Autore: Marta
Salve, fra un mese abbiamo il primo appuntamento per valutare il percorso di PMA con indagine pre-impianto perché il mio compagno ha il rene policistico. Ci sono state chieste anche
15 Marzo 2022

Un caso di azoospermia con mutazione 1898+1G>A

Autore: Alessia
Buongiorno il mio compagno a seguito di un percorso di PMA ha riscontrato un’azoospermia ed è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 1898+1G>A e variante allelica T5 dell’introne 8 in
3 Marzo 2022

Come funziona la procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto in Italia

Autore: Elena
Buongiorno, io e mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica e abbiamo un bimbo affetto da questa patologia (abbiamo scoperto così di essere portatori). Premetto che io e mio

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